Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia
Nuestra noticia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos sobre noticia o indicaciones los denominamos genes. Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada individuo sobre aquellos genes, sobre semejante manera que poseemos por las proximidades de unos 25.000 genes.
Cuando se produce la alteracion, por varias causas, en la informacion genetica puede tener como efecto la aparicion de la enfermedad. Hay enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que muchas de las copias del gen esta alterada. Otras son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las dos copias alteradas (la del pater y la de la madre).
Se estima que Hay mas de 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Alguno de cada 300 recien nacidos padecera una altercado genetica, estando la causa de el 20% de estas muertes neonatales.
Aproximadamente cada alguno sobre nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La mayoridad no somos conscientes de eso por motivo de que no hallarai?s la biografia familiar sobre indisposicion, o nunca existe sintomatologia al tratarse sobre una indisposicion recesiva. Lo cual significa que un individuo padezca la enfermedad tiene que heredar el gen de los dos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.
En verdad no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro sobre infundir una indisposicion genetica a su descendencia
El 80% sobre los padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos de vida entre el primer caso de la estirpe y la aparicion de uno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).
?Existe alguna manera de predisponer esta transmision?
Lo que Hay En Dia se puede hacer seria identificar a las parejas sobre riesgo, donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas y que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Esto es lo que se denomina test de compatibilidad genetica con la pareja. En realidad nunca Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o menor riesgo de traspasar una enfermedad genetica a su descendencia.
De conocer este peligro se realiza un analisis genetico sobre un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se realiza por mediacii?n de una sola muestra sobre muerte o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese grupo. Hay test que Posibilitan estudiar un numero variable sobre enfermedades. La desigualdad sobre un test a otro seria el grado asi como estrategia de deteccion.
Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre los pacientes eran portadores de la indisposicion severa asi como un 1.9% estaban en serio riesgo por ser los dos portadores del mismo gen.
?Quien se puede beneficiar del estudio?
Cualquier pareja con deseo reproductivo, parejas sobre gran peligro hereditario o en los casos de acudir a donacion sobre gametos ya que, sobre esta forma, se aumentan las criterios sobre opcion para la seleccion.
Seria importante recalcar que aquellos test Asimismo tienen las limitaciones en la deteccion (no obstante son bajas) y no se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas posibles; sin embargo son una instrumento eficaz para descubrir que es un match en sweet pea y conseguir reducir el peligro genetico.
En todo caso, Con El Fin De un preferible asesoramiento e individualizacion la influencia es personarse an una informe medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos solventar todas tus dudas.
HLA Facultativo Moncloa Madrid, Espana
HLA Universitario Moncloa. Todos las derechos reservados.